Ελπίδες για ασφαλή έλεγχο των εμβρύων!!!

Ελπίδες για ασφαλή έλεγχο των εμβρύων!!!





Ελπίδες για την επινόηση μιας ασφαλούς μεθόδου ελέγχου των εμβρύων που θα ανιχνεύει σοβαρές γενετικές διαταραχές... όπως το σύνδρομο Ντάουν, δίνει η εργασία αμερικανών επιστημόνων.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δείγματα αίματος από εγκύους και κατόρθωσαν να αποκωδικοποιήσουν με επιτυχία το DNA των αγέννητων παιδιών τους.
Όπως σημειώνει η ιατρική επιθεώρηση «The Lancet», όπου δημοσιεύεται η εργασία των επιστημόνων από το Μαίρυλαντ, οι υπάρχουσες μέθοδοι για την προγεννητική ανίχνευση των χρωμοσωμιακών διαταραχών – όπως η τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Ντάουν – έχουν αρκετούς περιορισμούς.

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι, όπως τα υπερηχογραφήματα της κυήσεως, ναι μεν βοηθούν, αλλά έχουν υψηλά ποσοστά ψευδών αποτελεσμάτων. Και οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η εξέταση χοριακής λάχνης, σχετίζονται με ορισμένους – αν και χαμηλούς - κινδύνους για την εγκυμοσύνη.

Συνεπώς, η επινόηση μιας αξιόπιστης μη επεμβατικής μεθόδου, η οποία θα έχει υψηλά ποσοστά ακριβείας, θα αποτελούσε σημαντικό επίτευγμα στην προγεννητική φροντίδα.

Η νέα τεχνική, που δημοσιεύεται στην ηλεκτρονική έκδοση του Lancet, βασίζεται στον έλεγχο δειγμάτων του εμβρυϊκού DNA που υπάρχουν στο αίμα της μητέρας, με στόχο την ανίχνευση απειροελάχιστων διακυμάνσεων στην αλληλουχία του γενετικού υλικού.

Όπως έγραψαν οι ερευνητές, αφού απομόνωσαν το εμβρυϊκό DNA από το αίμα 60 εγκύων, το εξέτασαν για τυχόν χρωμοσωμιακές ανωμαλίες, αναλύοντας τις διακυμάνσεις στην αλληλουχία των βάσεών του.

Από τα 60 δείγματα που ελέγχθηκαν, η τεχνική αναγνώρισε σωστά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και την αλληλουχία των βάσεων στα 58 – μεταξύ αυτών ήταν και δύο με τρισωμία 21.

Αν και η τεχνική δεν κατόρθωσε να ανιχνεύσει μια τρίτη περίπτωση τρισωμίας 21 και μολονότι ένα υγιές δείγμα εξελήφθη λανθασμένα ως τρισωμία 21, οι ερευνητές τόνισαν ότι αυτή είναι η πρώτη δοκιμή της τεχνικής και ότι θα γίνουν πολλές ακόμα έως ότου ολοκληρωθεί.

Η ανίχνευση των γενετικών ανωμαλιών σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου όχι μόνον παρέχει στους γονείς τη δυνατότητα να αποφασίσουν εάν θέλουν να συνεχισθεί η κύηση ή όχι, αλλά ενεργοποιεί και το ιατρικό προσωπικό για την ανάγκη στενής παρακολούθησης της εγκύου έως τον τοκετό.

Η ανάλυση εμβρυϊκού DNA από το αίμα της μητέρας είναι εφικτή εδώ και αρκετό καιρό. Ωστόσο, η αποτελεσματικότητα της ανάλυσης αυτής ήταν περιορισμένη, διότι μικρή μόνο ποσότητα του εμβρυϊκού DNA φτάνει έως το αίμα της γυναίκας.
Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δείγματα αίματος από εγκύους και κατόρθωσαν να αποκωδικοποιήσουν με επιτυχία το DNA των αγέννητων παιδιών τους.

Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές κατόρθωσαν να αυξήσουν το εμβρυϊκό DNA που είχαν στη διάθεσή τους, εκθέτοντας τα δείγματα αίματος των μητέρων στην χημική ουσία φορμαλδεΰδη.

Σχολιάζοντας τα ευρήματα της μελέτης στο ίδιο τεύχος του Lancet, οι δρες Αλεξάντρα Μπενάτσι και Ζαν-Μαρκ Κόστα, από το Πανεπιστήμιο Paris-Descartes, γράφουν ότι η εξέταση υπόσχεται πολλά και «ανοίγει μια νέα εποχή στην προγεννητική διάγνωση».

Ωστόσο, προσθέτουν ότι «είναι αρκετά ακόμα τα τεχνικά ζητήματα που πρέπει να ξεπεραστούν (για να αρχίσει η ευρεία εφαρμογή της)» - μεταξύ αυτών και το γεγονός ότι «μόνο οκτώ από τις εγκύους βρισκόταν στο πρώτο τρίμηνο (της κυήσεως) – συνεπώς έχει μεγάλη σημασία η διενέργεια περαιτέρω εξετάσεων σε εγκύους αυτού του σταδίου».










http://woman.eportal.gr/v5/woman/egkimosini/15662oz_2007020515662.php3
_________________