Ιστιοκύττωση Langerhan - Μία σπάνια ασθένεια και στην Ελλάδα

Ιστιοκύττωση Langerhan - Μία σπάνια ασθένεια και στην Ελλάδα



Δευτέρα, 10 Αυγούστου 2009, 10:55

Θοδωρής Γιάνναρος, μοριακός - πυρηνικός βιολόγος
Αφορμή για τη συγγραφή αυτού του άρθρου ήταν η επικοινωνία μίας μητέρας με το ιατρείο μας, η οποία μου εξιστόρησε το δράμα που περνά με τον ηλικίας 18 ετών γιό της, στον οποίο μετά από την εμφάνιση όγκου στην υπόφυση και τα περόπου 200 κιλά στα οποία έφθασε, εμφανίστηκε και η ασθένεια αυτή με τη μορφή ενός αποστήματος στα ούλα του, το οποίο αφού ανοίχθηκε και καθαρίστηκε χειρουργικά, μέσω βιοψίας, αποδείχθηκε πως ήταν μέρος της προαναφερθείσας νόσου.
Η Ιστιοκύττωση του Κυττάρου του Langerhan είναι μία σπάνια νόσος που κυρίως προσβάλει τα παιδιά. Παρακολουθείται στα ογκολογικά / αιματολογικά κέντρα παιδιατρικών, Νοσοκομείων, υπό την επίβλεψη Παιδιάτρων Ογκολόγων. Aν και δεν θεωρείται μορφή καρκίνου. Αποτελεί το 4% όλων των διάχυτων παθήσεων του πνεύμονα. Η αιτιολογία της ασθένειας είναι άγνωστη, αν και συνυπάρχει μεγάλη σχέση με το κάπνισμα καθώς άνω του 90% των ασθενών είναι ενεργοί καπνιστές. Η ασθένεια προσβάλλει κυρίως άντρες (αναλογία αντρών-γυναικών 5:1) νεαρής και μέσης ηλικίας. Στο 60% των περιπτώσεων παρατηρείται μόνο πνευμονική συμμετοχή, σε 20% οστική συμμετοχή και σε ένα 20% σπλαγχνική συμμετοχή.
Τα ιστιοκύτταρα είναι μια κατηγορία κυττάρων που βρίσκονται στο ανθρώπινο σώμα. Η λειτουργία τους είναι να συμμετέχουν δυναμικά στην καταστροφή ορισμένων ξένων σωμάτων, όπως επίσης και στην καταπολέμηση των λοιμώξεων. Για άγνωστο λόγο οι ασθενείς που πάσχουν από την συγκεκριμένη ασθένεια διαθέτουν πολύ αυξημένο αριθμό ιστιοκυττάρων Τα κύτταρα αυτά συσσωρεύονται σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος του ασθενούς και δημιουργούν διάφορα πολύ σοβαρά προβλήματα.
Υπολογίζεται ότι ένα σε κάθε 200.000 παιδιά προσβάλλεται από την ασθένεια κάθε χρόνο παγκοσμίως. Εβδομήντα με εβδομήντα πέντε τοις εκατό (70 -75%) των περιπτώσεων παρουσιάζονται πριν από την ηλικία των δέκα ετών (10), αλλά η ασθένεια έχει παρατηρηθεί και σε ενήλικες, χωρίς να αναφέρεται σε συγκεκριμένο φάσμα ηλικιών.
Η διάγνωση της ασθένειας συνήθως γίνεται μετά από βιοψία και μικροσκοπική εξέταση του προσβεβλημένου ιστού, που μπορεί να προέρχεται από δέρμα, οστά, ή αδένες ή και άλλους ιστούς.
Για να καθορισθεί η έκταση της νόσου και το πρόγραμμα θεραπείας που θα ακολουθηθεί, πρέπει να γίνουν διάφορες άλλες εξετάσεις. Μερικές από αυτές είναι εξετάσεις αίματος, ακτινογραφίες θώρακος και οστών, καθώς και μαγνητική τομογραφία. Επίσης η βιοψία ήπατος ή η λήψη μυελού των οστών παρέχουν σημαντικές διαγνωστικές πληροφορίες.
Η θεραπεία, αν πρέπει να γίνει, πότε και πως, εξαρτάται εξατομικευμένα και εξειδικευμένα, από τον κάθε ασθενή ξεχωριστά. Σε μερικές περιπτώσεις η ασθένεια υποχωρεί χωρίς καθόλου θεραπεία, αλλά είναι σπάνιο. Σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να προταθούν, από τους θεράποντες ιατρούς δόσεις ακτινοβολίας ή/και συνδυαστική χημειοθεραπεία, πάντα, όμως, σε σχέση με την έκταση της ασθένειας. Η θεραπεία σχεδιάζεται μετά από λεπτομερή μελέτη του ασθενούς ούτως ώστε να προσδιορισθεί σε κάθε στάδιο η πραγματική έκταση της ασθένειας ώστε να σχεδιαστεί κατά τον καλύτερο δυνατό τρόπο η αιτιολογική θεραπεία. Η αυτοϊαση στην συγκεκριμένη ασθένεια παίζει σημαντικό ρόλο.
Μέχρι τώρα δεν έχει αποδειχθεί ότι η ιστιοκύττωση Langerhan σχετίζεται με τον καρκίνο αλλά, δυστυχώς ούτε το αντίθετο. Είναι γεγονός ότι διαφοροι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη μάχη κατά του καρκίνου έχουν χρησιμοποιούνται και σε ασθενείς με ιστιοκύττωση. Επομένως, παιδίατροι, αιμοτολόγοι και ογκολόγοι οι οποίοι ασχολούνται με τη θεραπεία του καρκίνου, αντιμετωπίζουν και παιδιά που πάσχουν από ιστιοκύττωση, χωρίς, όμως, καμία, απολύτως, ένδειξη πως η συγκεκριμένη νόσος είναι καρκίνος.
Ένας ασθενής μπορεί να έχει περιορισμένη προσβολή σε ένα μόνο μέρος του σώματος αλλά, εξίσου δυνατή είναι η εμφάνιση της ασθένειας και σε περισσότερα σημεία, εντελώς διαφορετικά μεταξύ τους.
Δέρμα (εξανθήματα)
Οστά, πνεύμονας, συκώτι, σπλήνα δόντια, ούλα, αυτιά
Κεντρικό νευρικό σύστημα
Επίσης παρατηρούνται και γενικά συμπτώματα όπως πυρετός, αδυναμία, ανεπαρκής αύξηση σωματικού βάρους, έλλειψη μυϊκής δυνάμεως / ανάπτυξης.

Η πλειονότητα των ασθενών επιβιώνει. Μερικοί, βέβαια, μπορεί να αναπτύξουν σοβαρά χρόνια προβλήματα, ενώ άλλοι επιβιώνουν χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις η ασθένεια είναι θανατηφόρα, ειδικά στα βρέφη, ή γενικά σε άτομα, όπου το κεντρικόνευρικό σύστημα έχει προσβληθεί.
Το εάν και κατά πόσον η ασθένεια ανταποκρίνεται στη θεραπεία, συνήθως βασίζεται στην έκταση της νόσου και στα όργανα που έχουν προσβληθεί. Παρόλα αυτά, είναι συνήθως πολύ δύσκολο να γίνουν σαφείς προβλέψεις γεγονός ιδιαίτερα δυσάρεστο τόσο για το θεράποντα γιατρό όσο και για τον ασθενή και το περιβάλλον του. Είναι δύσκολο, αν όχι αδύνατο, για έναν γιατρό να πει με βεβαιότητα πως θα αντιδράσει ο κάθε ασθενής στη θεραπεία. Αυτή η αβεβαιότητα κατά τη διάγνωση είναι πολύ δυσάρεστη για τον γιατρό και την οικογένεια.
Η αιτία της συγκεκριμένης ασθένειας είναι ως επί το πλείστον άγνωστη. Μπορεί να προκαλείται από μια ασυνήθιστη αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος, ή από από κάποιον στρεσσορα που βρίσκεται στο περιβάλλον. Δεν είναι γνωστό αν η νόσος είναι γονιδιακά προσδιορισμένη, και σίγουρα δεν είναι μεταδοτική. Στα Κέντρα Μοριακής Βιολογίας Geno-Type biotechnology, στην Αθήνα, γίνεται προσπάθεια ανάπτυξης νέων μεθόδων γονιδιακού προσδιορισμού της ασθένειας, σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα του εξωτερικού.
Ο Σύλλογος ΑΡΤΕΜΙΣ αποτελείται από μία ομάδα γονέων, ασθενών, γιατρών και φίλων, σκοπός των οποίων είναι η ανακάλυψη της αιτιολογτίας της ασθένειας μέσω επιστημονικών συνεδρίων. Στα συνέδρια αυτά συμμετέχουν επιστήμονες και ογκολόγοι από πολλά και διάφορα μέλη του κόσμου, και οι οποίοι έχουν εκδηλώσει έντονο ενδιαφέρον για την νόσο και τις διάφορες μεθόδους αντιμετώπισης της.



http://www.zougla.gr/page.ashx?pid=2&aid=56987&cid=15