Σύνδρομο Turner (Τέρνερ) - Μία σπάνια πάθηση

Η γενετική βάση του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά κορίτσια και γυναίκες, με κυριότερο πρόβλημα το κοντό ανάστημα και την ανεπάρκεια ωοθηκών. Παρατηρείται περίπου σε 1 στις 2.000 γεννήσεις κοριτσιών και υπολογίζεται ότι ετησίως στη χώρα μας έχουμε περίπου 50 νέες περιπτώσεις· αποτελεί το συχνότερο χρωμοσωμικό αίτιο αυτόματων αποβολών (περίπου 1 στις 15 αποβολές). Η εργαστηριακή διάγνωση γίνεται με την εξέταση καρυοτύπου σε λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος ή κύτταρα άλλου ιστού (ινοβλάστες δέρματος ή αμνιακού υγρού ή κύτταρα τροφοβλάστης).

* Πότε γίνεται η παραπομπή για γενετική διάγνωση;

Αμέσως μετά τη γέννηση ή σε οποιαδήποτε ηλικία υπάρχουν ενδείξεις (όχι όλες υποχρεωτικά), όπως κοντό ανάστημα, καθυστέρηση εφηβείας -αμηνόρροια, διαταραχές περιόδου- υπογονιμότητα, άλλα ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά (αυχενικό πτερύγιο, ευρύς θώρακας, μεγάλη απόσταση των θηλών, βλαισότητα αγκώνων, υπερχρωματικοί σπίλοι, λεμφοίδημα των άκρων κ.ά.), ή και σοβαρότερα προβλήματα υγείας (στένωση ισθμού αορτής, υπέρταση, οστεοπόρωση κ.ά.). Από το σύνολο των ατόμων με σύνδρομο Turner, στο 1/3 γίνεται διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση, στο 1/3 κατά την παιδική ηλικία και στο 1/3 στην εφηβεία.

*Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Δεν συσχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας (όπως στο σύνδρομο Down) ούτε με την έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες κατά την κύηση (φάρμακα, κάπνισμα, αλκοόλ κ.λπ.).

Προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος.

Η ολική απουσία του χρωμοσώματος Χ (μονοσωμία Χ) οφείλεται σε τυχαίο λάθος, κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του φύλου, που γίνεται είτε στο ωοκύτταρο (περιέχει χρωμοσώματα Χ και Χ) είτε στο σπερματοκύτταρο (χρωμοσώματα Χ και Υ). Ετσι, το ωάριο ή συνηθέστερα το σπερματοζωάριο που σχηματίζεται χωρίς χρωμόσωμα Χ οδηγεί στη σύλληψη θήλεος εμβρύου με ένα μόνο ακέραιο χρωμόσωμα Χ αντί δύο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί το γονιμοποιημένο ωάριο να περιέχει δύο χρωμοσώματα Χ (ένα από κάθε γονέα), αλλά σε κάποια από τις μεταγενέστερες διαιρέσεις των κυττάρων του εμβρύου χάνεται το ένα χρωμόσωμα Χ. Το παιδί αυτό θα έχει μωσαϊκισμό, δηλαδή μείγμα κυττάρων φυσιολογικών (46,ΧΧ) και κυττάρων με μονοσωμία Χ (45,Χ0). Οσο λιγότερα είναι τα μονοσωμικά Χ κύτταρα τόσο καλύτερη είναι η κλινική εικόνα.

Σύνδρομο Turner μπορεί να προκληθεί και όταν υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά το ένα Χ έχει κάποια βλάβη στο μακρό ή στο βραχύ σκέλος, συνήθως έλλειψη κάποιας περιοχής (μερική μονοσωμία Χ).

Αυτό συμβαίνει διότι σε ορισμένα σημεία των χρωμοσωμάτων Χ εντοπίζονται γονίδια απαραίτητα σε διπλή δόση για τη φυσιολογική λειτουργία: το γονίδιο SHOX για την ανάπτυξη του σκελετού και του αναστήματος και τα γονίδια DIAPH2 και USP9X για την ανάπτυξη και λειτουργία των ωοθηκών. Ανάλογα με την περιοχή της δομικής βλάβης, στις περιπτώσεις συνδρόμου Turner με μερική μονοσωμία η κλινική εικόνα ποικίλλει.

*Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Turner;

Η μονοσωμία Χ δεν κληρονομείται από γονείς με φυσιολογικό καρυότυπο. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με πολλά φυσιολογικά παιδιά. Επομένως οι πιθανότητες να ξανασυμβεί σύνδρομοTurner σε επόμενο παιδί της οικογένειας δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο γενικό πληθυσμό (περίπου 1 στις 2.000).

*Πώς μπορεί το σύνδρομο Turner να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση;

Συνήθως διαγιγνώσκεται τυχαία, όταν μητέρα προχωρημένης ηλικίας προβεί σε αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). Επίσης σε νεότερες εγκύους, όταν στο γενικό ανιχνευτικό έλεγχο διαπιστωθούν παθολογικές τιμές στους βιοχημικούς δείκτες ή στο υπερηχογράφημα. Το 15% των εμβρύων με σύνδρομο Turner εντοπίζονται τυχαία με το υπερηχογράφημα (αυξημένη αυχενική διαφάνεια, κυστικό ύγρωμα, ύδρωπας, λεμφοίδημα, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, καρδιοπάθεια κ.ά.) Γενικότερα θεωρείται ότι η πρόγνωση είναι καλύτερη όταν η προγεννητική εντόπιση γίνεται μέσω του τυχαίου χρωμοσωμικού ελέγχου, σε σύγκριση με τον υπερηχογραφικό έλεγχο.

*Τι πρέπει να ξέρουν οι γονείς που πληροφορούνται τη διάγνωση συνδρόμου Turner;

Το σύνδρομο Turner δεν θεωρείται σοβαρή χρωμοσωμική διαταραχή, διότι επηρεάζει κυρίως το ανάστημα και την επάρκεια ωοθηκών, ενώ δεν αναμένεται νοητική υστέρηση. Μερικά μάλιστα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν ηπιότερες εκδηλώσεις, οι οποίες όμως δεν μπορούν να προβλεφθούν με ακρίβεια πριν από τη γέννηση με βάση μόνο τα ευρήματα του καρυοτύπου και του υπερηχογραφήματος. Με τις σημερινές θεραπευτικές δυνατότητες μπορεί να αντιμετωπιστεί το κοντό ανάστημα με τη χορήγηση αυξητικής ορμόνης, ενώ η αμηνόρροια και η καθυστέρηση της ενήβωσης με τη χορήγηση κατάλληλων ορμονικών σκευασμάτων. Ακόμη είναι πλέον δυνατό το 50-60% των γυναικών με σύνδρομο Turner να γίνουν μητέρες φέροντας σε πέρας την κύηση με εξωσωματικές μεθόδους και χρησιμοποιώντας ωάριο δότριας.

Οι γονείς είναι σημαντικό να κατανοήσουν ότι κάθε κορίτσι με σύνδρομο Turner είναι μοναδικό και πρέπει να μην αντιμετωπίζεται ως ασθενής αλλά, αντίθετα με συμπεριφορά που ταιριάζει στην ηλικία του και όχι στο ανάστημά του. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner είναι υγιή, ευτυχή, ανεξάρτητα και παραγωγικά μέλη της κοινωνίας, ενώ δεν ξεχωρίζουν στην εμφάνιση σημαντικά από άτομα με φυσιολογικό καρυότυπο. Ολα ωφελούνται από την ιατρική και ψυχολογική υποστήριξη, την έγκαιρη πληροφόρηση και εκπαίδευση. Αυτά προϋποθέτουν τη σωστή ενημέρωση των γονέων από τον παιδίατρο και ομάδα ειδικών: γενετιστή, ενδοκρινολόγο, γυναικολόγο και ψυχολόγο.

Διευθύνσεις στο Διαδίκτυο για περισσότερες πληροφορίες: www.Iatriki-genetiki.med.uoa.gr, www.TurnerSyndrome.ca, www.turner-syndrome-us.org, www.tss.org.uk, www.turnrerquebec.qe.ca

(Πηγή enet.gr)
ΣΟΦΙΑ ΚΙΤΣΙΟΥ - ΤΖΕΛΗ, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», μέλος της Επιστημονικής Επιτροπής της Πανελλήνιας Ενωσης Σπανίων Παθήσεων

Links σχετικά με το Σύνδρομο Turner (Τέρνερ)
* noesi.gr
* lilly.gr
* el.wikipedia.org
* diavoliskos.blogspot.com

Κώδικας:

http://georgelaios.blogspot.com/2009/08/turner.html