Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGD - PGS - Καρυότυπος Σπέρματος)

Προεμφυτευτικός Έλεγχος (PGD - PGS - Καρυότυπος Σπέρματος)


Η εξέλιξη των τεχνικών μοριακής και κυτταρικής γενετικής δίνουν τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Παρακάτω δίνονται κάποιες βασικές πληροφορίες για την τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) η οποία εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση και ανιχνεύει γενετικά νοσήματα του εμβρύου πριν μεταφερθεί στην μητρική κοιλότητα. Για διευκρινήσεις σχετικά με αυτή την τεχνική είναι απαραίτητο να απευθυνθείτε σε έναν γυναικολόγο ειδικό σε θέματα υπογονιμότητας.


Τι πρέπει να ξέρουμε για τα χρωμοσώματα;


To γενετικό υλικό που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη κάθε οργανισμού βρίσκεται οργανωμένο σε δομές, τα χρωμοσώματα, στον πυρήνα των κυττάρων. Ο πυρήνας του σπερματοζωαρίου ενώνεται με τον πυρήνα του ωαρίου, σχηματίζοντας ένα κύτταρο με 46 χρωματοσώματα –δηλαδή 23 χρωμοσώματα από τον κάθε πυρήνα. Αυτή είναι η αρχή της ύπαρξης του παιδιού σας. Η έλλειψη ή η περίσσεια ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού καλείται ανευπλοιδία ή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο ,όπως για παράδειγμα η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 ή σύνδρομο Down, ενώ μονογονιδιακές ανωμαλίες συνδέονται με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση ή η θαλασσαιμία.
Πώς η ανευπλοιδία επηρεάζει την ικανότητα σύλληψης και διατήρησης της εγκυμοσύνης;


Μία χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να εμποδίσει την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα μειώνοντας έτσι την πιθανότητα εγκυμοσύνης. Μπορεί επίσης να επηρεάσει αρνητικά τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου οδηγώντας κατά συνέπεια σε αποβολή. Περισσότερο από το 50% των εμβρύων από γυναίκες 35 με 40 χρονών παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το ποσοστό αυτό αυξάνεται πολύ (>80%) όταν η γυναίκα έχει περάσει την ηλικία των 40. Επιπλέον, ειδικοί πιστεύουν πως η ανευπλοιδία είναι η κύρια αιτία (ισχύει σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις) επαναλαμβανόμων αποβολών σε γυναίκες άνω των 35 ετών.
Η τεχνική του PGD


Η τεχνική του PGD περιλαμβάνει τη βιοψία εμβρύων που βρίσκονται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (συνήθως ημέρα 3η της in vitro ανάπτυξης του εμβρύου). Οι εμβρυολόγοι τοποθετούν τα έμβρυα για πολύ λίγο σε ειδικό υγρό έτσι ώστε να χαλαρώσουν οι δεσμοί μεταξύ των κυττάρων τους (βλαστομερίδια) και στη συνέχεια, με τεχνικές μικροχειρισμού, συνήθως με laser, δημιουργούν μια οπή στη διαφανή ζώνη του εμβρύου. Με τη χρήση ειδικής μικροπιπέτας, γίνεται αναρρόφηση ενός ή δύο τέτοιων κυττάρων, αντιπροσωπευτικά του εμβρύου από το οποίο προήλθαν. Το γενετικό υλικό από αυτά τα κύτταρα αναλύεται επιτρέποντας την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. Ανάλογα με το είδος της διάγνωσης που απαιτείται, εφαρμόζεται η αντίστοιχη τεχνική¨PCR (polymerase chain reaction) για γονιδιακές μεταλλάξεις ή FISH (fluorescent in situ hybridization) για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μετά την ανάλυση μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα επιλέγονται για μεταφορά η οποία γίνεται την 4η ή 5η μέρα μετά την ωοληψία.
Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται ανάλυση γενετικού υλικού που προέχεται από το πολικό σωμάτιο του ωαρίου. Με την ανάλυση όμως αυτή μπορούμε να πάρουμε πληροφορίες μόνο για τη γενετική κατάσταση των ωαρίων και δεν ανιχνεύονται ανωμαλίες έμβρυα που ίσως δημιουργήθηκαν μετά τη διαδικασία της γονιμοποίησης.
Ποιοι ασθενείς ωφελούνται από την τεχνική του PGD?


Η τεχνική του PGD είναι μια σχετικά καινούργια μέθοδος που χρησιμοποιείται κυρίως για την ανίχνευση γονιδιακών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τεχνική αυτή εφαρμόζεται συνήθως στις παρακάτω περιπτώσεις:

• Σε ζευγάρια με επιβαρυμένο ιατρικό ιστορικό, σε κίνδυνο να μεταδώσουν στο παιδί τους μια κληρονομούμενη ασθένεια.
  
• Σε γυναίκες άνω των 35 ετών μετά από επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής.
  
• Σε γυναίκες με πολλές αποβολές, φορείς χρωμοσωμικών ή γονιδιακών ανωμαλιών. Μελέτες έχουν δείξει ότι η τεχνική αυτή διπλασιάζει την πιθανότητα εμφύτευσης του εμβρύου στη μήτρα και μειώνει την πιθανότητα αποβολής εξασφαλίζοντας την επιτυχή και ασφαλή έκβαση μιας εγκυμοσύνης.
  

Ποιες ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευτούν με το PGD?


Μέχρι στιγμής με την τεχνική αυτή είναι δυνατή η ανίχνευση φυλοσύνδετων ασθενειών (προσβάλλουν μόνο τα αγόρια) όπως η αιμοφιλία Α και η μυική δυστροφία, αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή ανευπλοιδιών (σύνδρομο Down, τρισωμία 13) και τέλος μονογονιδιακών βλαβών. Ο όρος μονογονιαδιακή βλάβη αναφέρεται σε όλες τις ασθένειες οι οποίες προκαλούνται από μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Μερικά παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι η ινοκυστική νόσος , α και β μεσογειακή αναιμία και το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ.
Είναι το PGD 100% ακριβές και ασφαλές;


Το ποσοστό ακρίβειας του PGD στην ανίχνευση ανευπλοιδίας φτάνει το 90%, χωρίς να επηρεάζει την περαιτέρω ανάπτυξη του εμβρύου. Μάλιστα έχει υπολογιστεί ότι η διαδικασία της βιοψίας και η αφαίρεση ενός ή δύο κυττάρων από το έμβρυο, μειώνει την ικανότητα εμφύτευσης λιγότερο από 3%.
Παρά τα πολλά πλεονεκτήματά της, η τεχνική αυτή παρουσιάζει ορισμένους κινδύνους και περιορισμούς. Το φαινόμενο του μωσαϊσμού που παρατηρείται συχνά στα ανθρώπινα έμβρυα και η πιθανή βλάβη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της βιοψίας μπορεί να οδηγήσει σε μικρό αριθμό εμβρύων διαθέσιμων για μεταφορά. Κατά συνέπεια λοιπόν, τα ζευγάρια που επιθυμούν αυτή την τεχνική πρέπει να γνωρίζουν ότι η πιθανότητα, έστω και μικρή, λάθους διάγνωσης υπάρχει και ότι οι κλασικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της κύησης κρίνονται απαραίτητες.




http://www.ivf-embryo.gr/nees-technikes-ivf/proemfyteytikos-elegchos-pgd-pgs-karyotypos-spermatos.htm