Σύνδρομο Down - Down syndrome

Ελισάβετ Ευσταθίου, Παιδίατρος



«Γονείς με παιδιά που είναι «διαφορετικά» γίνονται καλύτεροι γονείς. Γίνονται ανεκτικότεροι και πιο αλληλέγγυοι. Δεν είναι καλό να επιλέγεις ένα παιδί "a la carte". Σε τελική ανάλυση επιλέγουμε το τέλειο. Και όταν όλοι είναι ίδιοι, τότε είμαστε σε πολλά φτωχότεροι. Ακόμη και τα λουλούδια διαφέρουν, αλλά όλα είναι όμορφα………»

Αυτά αναφέρει σε συνέντευξή του ο Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος Πανεπιστημίου (στα Παιδαγωγικά και τη Ψυχολογία) στην Ευρώπη με σύνδρομο Down. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αναπτύσσονται με πιο αργούς ρυθμούς σε σχέση με τα συνομήλικα τους καταφέρνουν όμως να αποκτήσουν αρκετές δεξιότητες σε όλους τους τομείς αρκεί να υπάρχει ορθή παρακολούθηση, εκπαίδευση και καθοδήγηση.



Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών που γεννιούνται ζωντανά. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα.



Που οφείλεται το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down οφείλεται σε διαταραχή στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι μεγάλες δομές που αποτελούνται από χιλιάδες γονίδια. Άνθρωποι χωρίς γενετικές ανωμαλίες έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και σε κάθε ζεύγος δίνεται ένας αριθμός από το 1 μέχρι 23.

Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down. Φαίνεται πως η ηλικία της μητέρας διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει, ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down αυξάνεται σταθερά. Η ηλικία του πατέρα δεν έχει αποδειχτεί ότι επηρεάζει τη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία. Επιπρόσθετα ο κίνδυνος μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος όταν υπάρχει στενός συγγενής με το σύνδρομο.



Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Down;

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down. Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων) είναι η τρισωμία 21 δηλαδή τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών. Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα. Η κλινική εικόνα του τύπου αυτού είναι λιγότερο σοβαρή. Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2%) του συνδρόμου είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.



Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με Σύνδρομο Down;

Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά.

Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
Χαρακτηριστικό βλέμμα
Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
Χαλαρές αρθρώσεις
Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή (φυσιολογικά υπάρχουν περισσότερες από μια πτυχές)
Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
Περίεργη ελίκωση αυτιών
Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)
Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:

Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος (βραχυκεφαλία)
Πτυχές του δέρματος στα άνω βλέφαρα
Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
Το στόμα είναι ανοιχτό
Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
Κοντό λαιμό
Κοντά χέρια
Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει το Σύνδρομο Down;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν στην εμφάνιση μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες επιπλοκές από διάφορα όργανα του σώματος ποικίλου βαρύτητας. Οι περισσότερες από αυτές τις επιπλοκές αντιμετωπίζονται εφόσον γίνει έγκαιρη διάγνωση και ακολουθείται από ορθή και συνεπή παρακολούθηση.

Καρδιακές επιπλοκές: τα μισά περίπου παιδιά που γεννιούνται με Σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακές επιπλοκές. Η συχνότερη καρδιακή ανωμαλία είναι η κοινή κολποκοιλιακή επικοινωνία (υπάρχει διαταραχή στα τοιχώματα που χωρίζουν τις τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς).
Επιπλοκές από το ανοσοποιητικό σύστημα: τα παιδιά με Σύνδρομο Down εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος καθώς και αυξημένη συχνότητα αυτοάνοσων νοσημάτων (πρόκειται για καταστάσεις που ο ίδιος ο οργανισμός στρέφεται ενάντια στους ιστούς του σώματος του, τους αντιμετωπίζει ως ξένους).
Τα παιδιά με Σ. Down έχουν αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας και διαταραχών των κυττάρων του αίματος (λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια) σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Επιπλοκές από το γαστρεντερικό σύστημα: 5% των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν απόφραξη του εντέρου, μια κατάσταση που ονομάζεται νόσος του Hirschsprung. Επίσης παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα κοιλιοκάκης μια κατάσταση που τα άτομα δεν απορροφούν κάποιες θρεπτικές ουσίες λόγω δυσανεξίας στην πρωτεΐνη γλουτένη. Επιπρόσθετα έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης άλλων διαταραχών όπως δωδεκαδακτυλική ατρησία ή στένωση, ατρησία πρωκτού, ατρησία οισοφάγου με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο.
Ορμονικές διαταραχές: στα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να επηρεαστεί ο τρόπος που το σώμα παράγει ή ανταποκρίνεται στις ορμόνες. Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά δεν παράγουν επαρκή ποσότητα ορμονών του θυρεοειδούς αδένα γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα βάρους. Επίσης, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1.
Σκελετικά προβλήματα: Στα άτομα με σύνδρομο Down τα οστά που συνδέουν την κορυφή της σπονδυλικής στήλης με το κεφάλι έχουν συχνά υπερβολικά μεγάλη ευελιξία. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται ατλαντοαξονική αστάθεια και συνήθως δεν προκαλεί κάποιο ενόχλημα. Υπάρχει περίπτωση όμως να συμπιέσει τη σπονδυλική στήλη να προκαλέσει πόνο ή στροφή του κεφαλιού προς τη μία πλευρά (ραιβόκρανο). Σε ακραίες περιπτώσεις, αυτή η αστάθεια της άρθρωσης μπορεί να προκαλέσει παράλυση. Τα παιδιά που συμμετέχουν σε αθλητικές ή άλλες δραστηριότητες θα πρέπει να εξετάζονται για σημάδια αστάθειας της άρθρωσης αυτής.
Διανοητική καθυστέρηση: Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική υστέρηση. Ο βαθμός της νοητικής υστέρησης δεν είναι ο ίδιος σε όλα τα παιδιά με Σύνδρομο Down. Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να μάθουν τις περισσότερες δεξιότητες απλά αργούνε σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά.
Αύξηση των παιδιών με σύνδρομο Down (ύψος, βάρος, περίμετρος κεφαλής): Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως πιο χαμηλά σε σχέση με τα φυσιολογικά παιδιά και έχουν μικρότερα κεφάλια. Παράλληλα αναπτύσσονται πιο αργά και δε φτάνουν ποτέ στα επίπεδα των φυσιολογικών παιδιών. Όσον αφορά το βάρος τείνουν να αποκτούν περισσότερο βάρος ενδεχομένως λόγω αργού μεταβολισμού. Επομένως οι γονείς πρέπει να προφυλάξουν τα παιδιά τους από την παχυσαρκία με σωστή, υγιεινή διατροφή και άσκηση.
Όραση: Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν πρόβλημα όρασης, όπως μυωπία, υπερμετρωπία, αστιγματισμό (ανώμαλη καμπυλότητα του ματιού που προκαλεί θολή όραση), νυσταγμό, στραβισμό. Μπορεί επίσης να έχουν αδύναμους μύες των ματιών (cross-eyed) ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών που οδηγούν σε μειωμένη όραση. Τα διορθωτικά γυαλιά συνήθως λύνουν τέτοια προβλήματα.
Απώλεια της ακοής: Σχεδόν το 80 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν κάποιο βαθμό απώλειας ακοής, που μερικές φορές απαιτεί ακουστικά βαρηκοΐας. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι επίσης πολύ πιο επιρρεπείς σε σχέση με άλλα παιδιά στην ανάπτυξη ωτίτιδας.
Δέρμα: Η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down παρουσιάζουν διαταραχές του δέρματος όπως: χοντρό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα, απολέπιση του δέρματος στο τριχωτό της κεφαλής, ροζ ραβδώσεις του δέρματος, ξηρό δέρμα.
Οι διαταραχές στη συμπεριφορά και οι ψυχολογικές διαταραχές είναι συχνότερες στα παιδιά με σύνδρομο Down. Τέτοιες διαταραχές περιλαμβάνουν τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας και τις εκρήξεις επιθετικότητας. Παράλληλα 7 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μια διαταραχή που ανήκει στο φάσμα του αυτισμού.
Σύνδρομο απνοιών στον ύπνο: 75 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν άπνοια στον ύπνο, μια διαταραχή του ύπνου κατά την οποία σταματά η αναπνοή τους στον ύπνο. Ενώ η κατάσταση αυτή συνδέεται με υπερβολικό βάρος εντούτοις μπορεί να συμβεί και όταν το βάρος των παιδιών είναι φυσιολογικό.
Γονιμότητα: Οι γυναίκες με σύνδρομο Down είναι συνήθως γόνιμες και μπορεί να μείνουν έγκυες και να τεκνοποιήσουν. Επομένως εάν έχετε μια κόρη, είναι σημαντικό να την εκπαιδεύσετε για το σεξ και να την συμβουλεύσετε για την αντισύλληψη. Σχεδόν όλοι οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι λόγω διαταραχής στην παραγωγή των σπερματοζωαρίων. Επιβάλλεται σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down να γίνεται η κατάλληλη σεξουαλική αγωγή και παρακολούθηση.


Πώς γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος των παιδιών με Σύνδρομο Down;

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από δύο φάσεις. Πρώτα γίνεται η δοκιμασία διαλογής (εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα του εμβρύου) και υπολογίζεται η πιθανότητα μια γυναίκα να κυοφορεί παιδί με Σύνδρομο Down και στη συνέχεια οι γυναίκες που έχουν μεγάλη πιθανότητα για τρισωμία υποβάλλονται σε διαγνωστικές εξετάσεις. Οι διαγνωστικές αυτές εξετάσεις είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (11η-12η βδομάδα κύησης) και η αμνιοπαρακέντηση (15η-20η βδομάδα της κύησης). Οι εξετάσεις αυτές ελλοχεύουν το κίνδυνο απώλειας του εμβρύου (πιθανότητα 0,5-1%).

Πρόσφατα για τη διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος με απλή εξέταση αίματος στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με αρκετά ακριβή αποτελέσματα. (για περισσότερες πληροφορίες για τον προγεννητικό έλεγχο διαβάστε στο http://www.paidiatros.com/egkymosini/ygeia/progennitikos-elegxos-trisomia-21 και στο http://www.paidiatros.com/egkymosini/ygeia/antenatal-screening ).



Είναι χρήσιμο να γίνεται έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να αποφασίσει από μόνη της εάν θα ακολουθήσει δοκιμασία ελέγχου για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Η απόφαση ανήκει στο ζευγάρι και υπάρχουν διάφοροι λόγοι που ένα ζευγάρι μπορεί να θέλει να κάνει προγεννητικό έλεγχο. Κάποιοι επιθυμούν να γνωρίζουν για την υγεία του παιδιού τους για να είναι προετοιμασμένοι, να μελετήσουν για το σύνδρομο Down για να το αντιμετωπίσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τέτοια περίπτωση. Μια άλλη ομάδα γυναικών ίσως επιθυμεί τερματισμό της εγκυμοσύνης. Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε κάθε έγκυο γυναίκα.

Οι γυναίκες που αποφασίζουν τερματισμό της κύησης καλό θα ήταν να ενημερωθούν σωστά για το σύνδρομο από το γιατρό τους προτού πάρουν οποιαδήποτε απόφαση.



Πώς γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Down;

To Σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Εάν δε διαγνωστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο παιδίατρος υποψιάζεται τη διάγνωση με βάση την εμφάνιση του νεογέννητου (τα χαρακτηριστικά στοιχεία) και επιβεβαιώνει τη διάγνωση με εξέταση αίματος που ελέγχει τα χρωμοσώματα του παιδιού (καρυότυπος).



Θεραπεία στο σύνδρομο Down

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Είναι σημαντικό όμως το παιδί με τέτοιο σύνδρομο να ελέγχεται ανά τακτικά χρονικά διαστήματα για την εμφάνιση επιπλοκών και να αντιμετωπίζονται έγκαιρα και κατάλληλα. Δίνεται λύση σε ιατρικά προβλήματα αναλόγως των διαταραχών που εμφανίζονται κάθε φορά π. χ αντιμετώπιση διαταραχών όρασης με διορθωτικά γυαλιά, αντιμετώπιση διαταραχών ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας, χειρουργική αποκατάσταση καρδιακών ανωμαλιών.

Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down. Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητοι ενήλικες. Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες. Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, μουσικοθεραπευτές είναι δέουσας σημασίας.

Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.



Ποια είναι η πρόγνωση για τα παιδιά με σύνδρομο Down;

H ιατρική επιστήμη προχωρά με γρήγορους ρυθμούς και το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με σύνδρομο Down ολοένα και αυξάνεται. Το 1983 η μέση διάρκεια ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Down ήταν μόλις 25 ετών. Ακριβώς 14 χρόνια μετά, το 1997, ο μέσος όρος ζωής σχεδόν διπλασιάστηκε σε 49 χρόνια.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down όταν έχουν τη σωστή και συνεπή παρακολούθηση μπορεί να ζήσουν μια ευτυχισμένη ζωή. Μπορούν να χαρούν τις απολαύσεις της ζωής, να μοιραστούν αγάπη, να κάνουν φιλίες, να μορφωθούν, να καλλιεργήσουν ταλέντα όπως η ζωγραφική, η γυμναστική, η μουσική και η ποίηση. Απολαύστε το ποίημα του μικρού Μάρκου, ενός παιδιού με σύνδρομο Down με τίτλο «Ανταλλαγές» Να θυμάστε αγάπη και ελπίδα στη ζωή και προχωράμε!

Ανταλλαγές

«Σου δίνω και μου δίνεις
αγάπη κι ελπίδες.
Μια λάμψη έχουν τα μάτια
και σε μάτια αντανακλούν
αγάπη κι ελπίδες.
Η λάμψη φωτίζει τη θάλασσα.
Δίνω μια και σπάω το γυαλί
και αγγίζω την καρδιά που χάλασα.
Κι όταν σπάσει το γυαλί,
ανακυκλώνεται η ζωή
και αυτό σημαίνει αγάπη.
Σου δίνω και μου δίνεις
αγάπη κι ελπίδες…»









http://www.paidiatros.com/asthenies/spanies-arrosties/down-syndrome