Τεχνική Καρυοχαρτογράφησης

Τεχνική Καρυοχαρτογράφησης




Επαναστατικό γενετικό τεστ για «τέλεια» μωρά


Ένα επαναστατικό τεστ, που θα επιτρέπει στους μελλοντικούς γονείς να εξετάζουν τα έμβρυα για σχεδόν όλες τις γνωστές γενετικές ασθένειες, ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές. Όμως το σημαντικό αυτό επιστημονικό επίτευγμα, αναζωπυρώνει τον φόβο για δημιουργία «μωρών κατά παραγγελία».
Εως σήμερα υπήρχε μόνο η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD), τεχνική που αναπτύχθηκε το 1989, επιτρέπει ωστόσο τη διάγνωση μόνο του 2% των 15.000 γνωστών γενετικών ασθενειών επιπλέον, είναι υπερβολικά χρονοβόρος, οι επιστήμονες πρέπει πρώτα να εντοπίσουν την ακριβή γενετική μετάλλαξη που φέρει μια οικογένεια και στη συνέχεια να αναπτύξουν ένα τεστ γι' αυτήν. Η νέα τεχνική, που ονομάστηκε karyomapping (καρυοχαρτογράφηση ή χαρτογράφηση του κυτταρικού πυρήνα), στηρίζεται στην ίδια διαδικασία (αναπτύχθηκε άλλωστε από τον ίδιο γιατρό, τον Άλαν Χάντισαϊντ, από το Bridge Centre του Λονδίνου), μπορεί όμως να ανιχνεύσει στα έμβρυα όλες τις γνωστές γενετικές ασθένειες (με εξαίρεση μόνο εκείνες που εμφανίζονται ξαφνικά, μέσω τυχαίας μετάλλαξης) και αυτό, μέσα σε μόλις μερικές εβδομάδες. Το νέο τεστ θα κοστίζει - εφόσον εγκριθεί από τη βρετανική Αρχή Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας - περίπου 1.850 ευρώ, η τιμή του ωστόσο αναμένεται να μειωθεί καθώς θα εξελίσσεται η τεχνολογία.
Η διαδικασία. Κατ' αρχήν δημιουργούνται έμβρυα με τεχνητή γονιμοποίηση. Μόλις τα έμβρυα αυτά αποκτήσουν οκτώ κύτταρα, ένα κύτταρο αφαιρείται για γενετική ανάλυση. Ο γενετικός χάρτης που συγκροτείται μπορεί να προσδιορίσει αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει χρωμοσώματα τα οποία περιέχουν κάποιο ελαττωματικό γονίδιο. Οι επιστήμονες μπορούν λοιπόν να ελέγξουν για συνδυασμούς που επιφέρουν υψηλότερο κίνδυνο διαβήτη, καρδιοπάθειας, καρκίνου ή Αλτσχάιμερ, για μεταλλάξεις που προκαλούν σοβαρές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία και η νόσος του Χάντινγκτον. Μπορούν επίσης να εντοπίσουν ανωμαλίες οι οποίες προκαλούν συχνά τον θάνατο του εμβρύου, να εμφυτεύσουν λοιπόν τα έμβρυα που έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες επιβίωσης. Η καρυοχαρτογράφηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακόμη και αναδρομικά, όταν πια το έμβρυο έχει γίνει παιδί, ώστε να παράσχει περισσότερες πληροφορίες για τη γενετική κληρονομιά του.
Κατά Παραγγελία; Θεωρητικά, όμως, θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί και για την επιλογή ενός εμβρύου συγκεκριμένου φύλου ή με συγκεκριμένο χρώμα ματιών ή με τα γονίδια εκείνα που θα το κάνουν αργότερα ψηλό ή θα περιορίσουν τον κίνδυνο να γίνει υπέρβαρο, ό Άλαν Θόρνχιλ πάντως, ο επιστημονικός διευθυντής του Bridge Center, εμφανίστηκε καθησυχαστικός: «Όταν αρχίζεις να ψάχνεις για περισσότερα από δύο ή τρία χαρακτηριστικά, απλώς δεν έχεις ελπίδες να πετύχεις τον ιδανικό συνδυασμό. Θα χρειαζόντουσαν χιλιάδες έμβρυα και δεν υπάρχει πρακτικός τρόπος δημιουργίας χιλιάδων εμβρύων». Άλλωστε αυτός που θα αποφασίσει τις εφαρμογές της καρυοχαρτογράφησης δεν είναι ούτε ο γιατρός ούτε οι γονείς, αλλά η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας.
Νέες Τεχνικές, Νέα διλήμματα


Για τα ζευγάρια που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η καρυοχαρτογράφηση μπορεί να αποδειχθεί η απάντηση στις προσευχές τους. Εγείρει όμως και μερικά ερωτήματα: για παράδειγμα, πόσες πληροφορίες είναι αρκετές; Και ποιος πρέπει να έχει πρόσβαση σε αυτές;
Ας καταστήσουμε σαφές το εξής: αυτό δεν είναι το κλειδί για την πόρτα των «μωρών κατά παραγγελία». Τα κέντρα προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης δεν θα πολιορκηθούν από ζευγάρια απελπισμένα για το τέλειο παιδί.
Παρ' ότι θεωρητικά η καρυοχαρτογράφηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή των γονιδίων ενός παιδιού, οι πρακτικοί περιορισμοί, η σωστή νομοθεσία και η κοινή λογική θα διασφαλίσουν ότι δεν θα παρασυρθούμε σε αυτή την ολισθηρή πλαγιά.
Θα βρεθούμε ωστόσο αντιμέτωποι με νέες αποφάσεις όσον αφορά τα είδη των ασθενειών για τα οποία πρέπει να μπορούμε να ελέγχουμε. Θα πρέπει επίσης να αποφασίσουμε κατά πόσο είναι πρέπον να ελέγχουμε για περισσότερες από μία ασθένειες ταυτόχρονα, αν είναι αποδεκτός ο έλεγχος για χρόνιες πλην όμως μη θανατηφόρες ασθένειες. Εφόσον υπάρχουν αυτές οι δυνατότητες επιλογής, γιατί να μην έχουν οι γονείς την ευκαιρία να αποκτήσουν το καλύτερο δυνατόν παιδί; Όμως από την άλλη πλευρά, αυτή η δυνατότητα προεπιλογής έχει κάτι το δυσάρεστο - μοιάζει να ακυρώνει τον ρόλο που πρέπει να έχει ο γονιός.



http://www.ivf-embryo.gr/nea/techniki-karyochartografisis.htm